Informació General
Les neuropaties inflamatòries són un grup heterogeni de malalties que es caracteritzen per la presència d’un atac autoimmune als nervis perifèrics. Depenent del tipus d’afectació, de la forma de presentació i de les característiques electrofisiològiques es classifiquen en grups diversos. Es tracta de malalties rares i, de vegades, difícils de diagnosticar.
Hi han neuropaties inflamatòries agudes i cròniques i, encara que en general responen a tractaments immunomoduladors o immunosupressors, poden determinar una discapacitat significativa en molts dels pacients.
Hi trobem neuropaties inflamatòries agudes, com la Síndrome de Guillain-Barré (amb totes les seves variants) i cròniques, com la poliradiculoneuropatía inflamatòria desmielinitzant crònica (CIDP) o la neuropatia motora multifocal (MMN). També s’inclouen en aquest grup les neuropaties associades a gammapatía monoclonal o les neuropaties vasculítiques.
Són malalties rares en les que el coneixement és, en general, bastant limitat. A més, es coneix molt poc de la seva fisiopatologia, per la qual cosa no hi ha marcadors biològics específics i, per això, són malalties que poden ser difícils de diagnosticar o passar desapercebudes. En alguns casos, com en la CIDP, el diagnòstic està basat exclusivament en criteris clínics i electrofisiològics, ja que no hi han marcadors biològics diagnòstics específics.
Una de les línies fonamentals del nostre grup és, precisament, buscar biomarcadors en les neuropaties inflamatòries que puguin ajudar al diagnòstic i que puguin guiar el seu tractament. Referent a això treballem en 3 línies fonamentals :
- Estudi d’anticossos antigangliosido en la Síndrome de Guillain-Barré i variants. En aquest camp hem estat capaços de descriure reactivitats antigangliosido que identifiquen subtipus de síndrome de Guillain-Barré concrets, amb particularitats diagnòstiques i pronòstiques.
- Estudi de la presència d’autoanticossos a la CIDP. Referent a això, el nostre objectiu fonamental és trobar autoanticossos específics que serveixin per diagnosticar millor aquesta malaltia. El nostre grup ha descrit que la presència d’anticossos anti- contactin 1 i anti- neurofascin 155 es relaciona amb dos subtipus de CIDP específics que no responen bé a les teràpies convencionals. Aquests estudis poden ajudar a millorar el maneig, tant des de el punt de vista diagnòstic, com en el seu tractament, dels pacients amb CIDP
- Finalment, estem interessats en l’estudi de la immunopatogènia d’aquestes malalties per intentar descobrir els mecanismes implicats en la pèrdua de tolerància contra estructures del nervi i, per tant, amb l’aparició de la malaltia.